Univers de copil

A+ R A-


Amniocenteza

 

Amniocenteza este un test de diagnostic prenatal care se face pentru a determina daca bebelusul are anumite anomalii genetice, malformatii sau infectii. Procedura presupune extragerea unei mici cantitati de lichid amniotic din uter.

 

In lichidul amniotic plutesc, la sfarsitul lunii a patra de viata intrauterina, numeroase celule fetale, desprinse din plamani sau din tubul digestiv. Fireste, aceste celule au structura genetica a embrionului. Pentru a se determina prezenta unei tulburari genetice, celulele sunt extrase din lichid si multiplicate in cultura de laborator. Se pot studia cromozonii, determinandu-se astfel, dincolo de orice indoiala, universul cromozomial al fatului si numeroase enzime. Deficientele enzimatice sunt cauza tulburarilor ereditare (a unui grup important de tulburari ereditare, numite sugestiv erori innascute de metabolism).

 

Amniocenteza se efectueaza, din motive usor de inteles, doar in grupe selectionate, adica in grupele cu risc genetic: mame care au nascut un copil cu o anumita anomalie cromozomiala, mame care au nascut un copil cu malformatii multiple, mame in varsta, mame care au un copil cu o boala ereditara, determinata de o singura mutatie genica.

 

Amniocenteza se face de obicei in timpul saptamanii 15 a sarcinii sau mai tarziu. Amniocenteza se face prin introducerea unui ac fin prin abdomen in uter si retragerea unei mici cantitati de lichid amniotic din jurul bebelusului. Acest lichid contine celule din pielea bebelusului, urmand sa fie analizate in laborator penru verificarea genelor si cromozomilor bebelusului. Corpul va produce mai mult fluid pentru a inlocui lichidul care este scos. In general, nu exista riscuri. Copilul nu va fi ranit in timpul procedurii. Unele femei simt usoare crampe in timpul procedurii sau dupa procedura. Medicul va poate recomanda odihna in ziua testului, dar, de obicei, aveti posibilitatea sa va reluati activitatea normala a doua zi. Un procent de 1% dintre femei pot avorta ca urmare a amniocentezie.

 

In cele mai multe centre de genetica se studiaza doar cromozomii fatului si cateva enzime sau proteine, printre care si alfa-fetoproteina.

Alfa-fetoproteina este cea mai importanta proteina din sangele fetal. Determinarea concentratiei acestei proteine a devenit un parametru major in profilaxia prenatala. Nivelul alfa-fetoproteinei creste considerabil in malformatiile deschise de tub neural: anencefalia, spina bifida. Este interesant ca nivelul aceleiasi proteine creste semnificativ si in sangele mamelor care au asemenea feti (proteina trece din lichidul amniotic in sangele matern).

Alfa-fetoproteina atinge valori anormal de mari si in alte malformatii congenitale: hidrocefalie, atrezie duodenala, nefroza.

Prezenta acestei cantitati anormal de mari de alfa-fetoproteina sugereaza, de asemenea, existenta unui fat cu anumite anomalii cromozomiale (de exemplu, un fat cu cariotipul 45, X – sindrom Turner feminin).

 

Rezultatele testului de amniocenteza vor fi gata in aproximativ 3 saptamani. De obicei, rezultatul amniocentezei furnizeaza doar informatii pentru boala genetica pentru care se efectueaza testul. Ocazional, se pot descoperi si informatii privind alte anomalii genetice. Nu exista, in momentul de fata, un test general pentru toate tipurile de boli genetice.

 

Amniocenteza este recomandata in primul rand de medicul specialist obstretician sau genetician, insa poate sa fie considerata si o decizie personala a gravidei.

 


Articole asemanatoare relatate:
Articole asemanatoare mai noi:
Articole asemanatoare mai vechi:

Un Stradivarius roman lutierul…

Un Stradivarius roman lutierul Dimitrie Stirbulescu

Un Stradivarius roman, lutierul Dimitrie Stirbulescu Dimitrie Stirbulescu s-a nascut in anul 1870, probabil, intr-o zi insorita, intr-o familie de gorjeni veniti in Bucuresti din comuna Secu, sub acelasi petec de...

Despre sistemul solar si curio…

Despre sistemul solar si curiozitati despre Soare

Despre sistemul solar si curiozitati despre Soare Soarele este o stea, de dimensiuni mijlocii fata de alte stele din Univers, avand un diametru de 1.4 milioane de km, adica de 109...

Daruri poezie

Daruri poezie

Daruri - poezie   Va oferim spre lectura poezia “Daruri” scrisa de Ioana Dana Nicolae.   Cum vii, iarna, Ca naluca si ne acoperi Uluca! Un namete ai pus pe era, De-a intrat Ca-ntr-o saltea, I-a ramas doar tivul, In forme...

Nestematele verii

Nestematele verii

Nestematele verii de Elena Dragos   Vara a sosit. Sa ne veselim si sa ne bucuram impreuna. Vezi versurile poeziei “Nestematele verii” de Elena Dragos.   Sa vii cu mine-n zmeuris de munte, Sa adunam...

Stefan Voda pe Campia Dreptati…

Stefan Voda pe Campia Dreptatii

Stefan Voda pe Campia Dreptatii Pe un cal alb, fara pata, Ce arunca foc pe nara, Stefan Voda e calare, Imbracat numai in fir.