Univers de copil

Investigatii realizate pe parcursul sarcinii si patologii

Pentru viitoarele mamici este foarte importanta supravegherea starii de sanatate. De asemenea este indicat sa efectueze anumite investigatii pentru a vedea cum decurge sarcina si daca fatul se dezvolta armonios: ecografia, amniocenteza, prelevarea de sange si alte analize mai elaborate.

Ecografia

Aceasta tehnica neinvaziva de imagistica medicala utilizeaza reflexia unui fascicul de ultrasunete de catre fetus. Ultrasunetele sunt emise de o sonda „plimbata” pe abdomenul mamei, imaginea fiind vizualizate pe un ecran. De la debutul sau, in anii ’70, ecografia s-a ameliorat si dezvoltat simtitor. Calitatea si precizia imaginilor permit diagnostice sigure. Actualmente, copilul poate fi vizualizat in trei/patru dimensiuni, ceea ce faciliteaza studierea organelor interne.

Amniocenteza

Amniocenteza se face intre a 14-a si a 17-a saptamana de amenoree. Se preveleaza circa 20 ml de lichid amniotic sub control ecografic. Acest esantion permite stabilirea cariotipului fetusului, deci depistarea anomaliilor cromozomice. Metoda nu este fara risc pentru copii, deoarece provoaca, in 1% din cazuri, un avort spontan. Informatii detaliate gasiti in articolul Amniocenteza.

Prelevarea de sange

Un ac subtire, ghidat prin ecografie, este introdus in cordonul ombilical. Se preleveaza 2-3 ml de sange fetal pur. Acesta va servi, in afara de a cunoaste patrimoniul genetic, la depistarea infectiilor (toxoplasmoza, rubelola congenitala), a anemiilor si la diverse analize biochimice. Gestul este practicat incepand cu a 18-a saptamana de amenoree si prezinta un risc de avort de 1%.

O alternativa teribila

In sfarsit, verdictul este dat: copilul sufera de o grava patologie renala, de hemofilie, de trisomie 21 ... Ce facem? Diagnosticul ii pune pe parinti intr-o situatie teribila: sarcina sa continue sau sa fie intrerupta? O astfel de viziune simplista ii revolta pe practicienii care si-au ales ca specialitate medicina fetala. Reputatia proasta a acestei discipline, in general, s-a format la inceputul anilor ’70, cand diagnosticul prenatal, atunci sovaitor, este putin precis si medicii inclinau spre solutia radicala. Exemplul cel mai frapant este cel al hemofiliei: diagnosticul se baza pe sexul fetusului. Daca era baiat, se recurgea, sistematic, la intreruperea sarcinii. Actualmente, depistarea maladiei se realizeaza in cateva ore si este destul de precisa pentru ca fetusii de sex masculin sanatosi sa fie crutati.

Desigur, nu se opreste totul la diagnostic. Medicina prenatala inseamna, de asemenea, pronostic si tratament. Dar inainte de a se lua o decizie, medicul trebuie sa risipeasca indoiala si teama, explicand parintilor riscul la care este expus copilul. Acest demers implica puridisciplinaritate, intervenind chirurgi, pediatri, psihologi etc., care dupa un diagnostic foarte precis vor stabili un pronostic si vor propune tinerea sub observatie a copilului.

Consecinta diagnosticului este foarte adesea un tratament. Cazul cel mai fecvent il reprezinta transpozitia marilor vase (aorta se afla in locul arterei pulmonare si viceversa). In lipsa unui bun diagnostic si a gesturilor chirurgicale adaptate, copii atinsi de aceasta anomalie erau condamnati la o moarte sigura. In prezent, in cazurile cele mai grave, ei sunt tratati in minutele care urmeaza nasterii si supravietuiesc fara sechele. Infectiile urinare sau pulmonare, o data detectate, pot fi si ele corectate in bune conditii. De asemenea, sunt posibile si unele interventii intrauterine, cum ar fi punerea unui cateter sau tratamentul anemiilor.

In cazul in care este vorba de patologii sau handicapuri invalidante, dar nemortale (spina bifida, trisomia 21, hemofilia), dar pentru ca nu exista remedii sau tratamentele sunt foarte dificile si costisitoare, parintii hotarasc daca intrerup sau continua sarcina.