Sexul copilului – aflarea si determinarea cromozomiala

„Ce va fi? Baiat sau fata?”

Iata o intrebare care preocupa intr-o egala masura atat pe viitori parinti in asteptarea unui copil, cat si pe oamenii de stiinta. Raspunsul este desigur greu de dat. Stiinta genetica poseda insa astazi anumite indicii, care ne pot da un raspuns in aceasta materie. Sa vedem in ce constau. Pentru o cat mai buna intelegere a modalitatii de determinare si aflare a sexului copilului este necesara in primul rand cunoasterea constitutiei cromozomice a celulelor sexuale.

Astfel, in aceste celule exista cromozomi care prezinta anumite particularitati. Este vorba de cromozomii sexuali, numiti inca si gonosomi sau heterocromozomi, ei nefiind aceeasi pentru sexul feminin si pentru cel masculin. Cu ajutorul unor tehnici de laborator acesti cromozomi pot fi pusi in evidenta.

La barbat, celulele sexuale, spermatozoizii, contin fiecare cate 23 de cromozomi dintre care 22, numiti si autosomi, vor determina caracterele somatice ale organismului uman, unul singur – al 23-lea – fiind cromozomul sexual. Acesta, in unii spermatozoizi este uneori de talie mai mare, fiind notat cu X.

Celulele sexuale ale femeii – ovulele – au 22 de cromozomi autosomi si un cromozom sexual care se noteaza cu X in toate ovulele. La fecundarea ovulului poate lua parte un spermatozoid ce contine cromozom sexulal X. Celula-ou care rezulta va avea deci 44 de autosomi si 2 cromozomi sexuali XX. Sexul embrionului ce se va dezvolta din acest ou va fi feminin. Daca insa ovului va fi fecundat de un spermatozoid ce poseda un cromozom sexual Y, atunci oul va avea 44 de autosomi si doi cromozomi sexuali YY, ceea ce va face ca embrionul sa fie de sex masculin.

In aceste 23 de perechi, fiecare pereche contine un cromozom provenit de la mama si unul de la tata, prin urmare, odata cu formarea ocului, se observa o reintregire a numarului de cromozomi (23 de perechi), cat si determinarea sexului, care e o consecinta a procesului de fecundatie.

Pe scurt:

Spermii X – ovul X XX (femela)

Spermii Y – ovul X XY (mascul)

Trebuie retinut faptul ca odata cu fecundarea si deci cu reunirea cromozomilor de origine materna si paterna, are loc constituirea unui ansamblu de “gene”, care reprezinta patrimoniul ereditar al individului in curd de dezvoltare. Gena reprezinta unicitatea functionala de baza a ereditatii. La inceput s-a crezut ca gena este un corpuscul, acum este insa stabilit ca ea reprezinta un sistem definit de procese moleculare din cromozom, care, prin interactiune cu alte sisteme de procese moleculare, controleaza realizarea unei insusiri a organismului in cursul dezvoltarii individuale. Genele determina insusirile normale, dar sunt si gene care pot determina caractere patologice. Printre genele normale, unele, cum sunt cele care determina culoarea ochilor sau a pielii, felul parului, anumite caractere ale getei etc., sunt bine cunoscute. Printre genele anormale, unele vor produce dezvoltari vicioase ale membrelor – cum ar fi lipsa degetelor – (ectrodactylie) sau dedublarea unor degete (polydactilie). Alte gene anormale pot produce o dezvoltare anormala a pielii – piele solzoasa, boala luand denumirea de ihtioza –, precum si hipertrofii ale nervilor sau tulburari ale matabolismului, printre care se numara diabetul.

In orice celula din organism se poate face o distinctie neta dupa sex, celulele organismului feminin poseda un mic corpuscul lipit de membrana nucleului, numit corpuscului Bar, sau cromatina sexuala. Acest corpuscul corespunde unuia din cei doi cromozomi care caracterizeaza sexul feminin. Identificarea acestei cromatine sexuale este usor de realizat in laborator.

Interesant a se sublinia faptul ca desi sexul cromozomial este determinat chiar din momentul fecundarii, glanda genitala va apare abia in a doua luna de viata embrionara, pana la aceasta varsta embrionul aflandu-se intr-o etapa nediferentiata (indiferenta).

Dezvoltarea gonadei (a glande genitale) coincide in mod normal cu sexul determinat genetic. Gonada indiferenta se va dezvolta in portiunea sa de mijloc (medulara) in cazul sexului masculin sau in portiunea sa periferica (corticala) in cazul sexului feminin, formandu-se deci testiculul sau ovarul.

Teritoriul in care se diferentiaza gonada va fi populat cu celule germinative primordiale, din care se vor diferentia celulele sexuale masculine (spermatozoizii) sau feminine (ovulele).