Univers de copil

A+ R A-


Universul patologiei genetice umane

Universul patologiei genetice umaneDaca estimarile actuale sunt corecte, atunci universul genetic uman este constituit din aproximativ 100.000 de gene si fiecare ar trebui sa-si pastreze nealterate structura si functia. Un fenomen imposibil. Mutatiile au aparut din momentul in care s-a format prima molecula de acid nucleic si vor continua sa apara atata timp cat vor exista speciile. Teoretic, toate genele pot deveni “victimele” unui agresor extern sau intern. Daca toate mutatiile ar avea efecte nocive, asa cum s-a crezut foate mult timp, numarul bolilor ereditare ar fi imens. Dar, desi genele se modifica, nu toate modificarile au consecinte importante sub raport clinic. De foarte multe ori efectele mutatiei trec neobservate.

Totusi, numarul bolilor ereditare este destul de mare, peste 2000, fiind in continua crestere. Pornind de la datele actuale si considerand ca ritmul descoperirilor ar ramane neschimbat, ceea ce este putin probabil, atunci catalogul bolilor genetice va cuprinde la inceputul secolului urmator 10.000-20.000 de tulburari. Cifra pare mare, dar nu trebuie sa uitam ca aceeasi gena poate suferi mai multe mutatii, fiecare cu consecinte relativ distincte. De exemplu, sinteza hemoglobinei este controlata de doua gene. Ori, numai pana acum au fost indentificate 200 de tipuri de hemoglobine anormale, cifra mult mai mica decat aceea teoretic posibila.

Alta gena, si anume cea care controleaza producerea enzimei glucozo-6-fosfat-dehidrogenoza, este cunoscuta in mai mult de 60 de variante, dintre care unele au urmari mai mult sau mai putin  importante. Asadar, suntem inca departe de a fi descoperit intreaga panorama a patologiei umane. S-ar putea ca multe dntre tulburarile usoare carora medicina nu le acorda prea multa importanta sau o parte din bolile batranetii sa nu fie altceva decat consecinta unor mutatii. Aceasta nu inseamna ca toate bolile ereditare sunt la fel de frecvente. Multe dintre ele sunt rare sau foarte rare, unele fiind observate o singura data. Exista insa si boli ereditare frecente, cu o distributie geografica larga, asa cum sunt anemia cu celule falciforme sau deficienta glucozo-6-fosfat-dehidrogenazei.

Pe masura ce posibilitatile noastre de investigatie se amelioreaza, devine mai clar ca procentul purtatorilor de tulburari ereditare este mai mare decat am presupus. Conform ultimelor estimari, aproximativ 12% dintre toti nou-nascutii au sau or avea o tulburare oarecare de natura genetica. O buna parte dintre ele sunt usoare, compatibile cu o viata normala. Numai 2-3% sunt importante.

Ce este o boala ereditara? In mod traditional, vorbim despre orice boala conditionata de o mutatie, mostenita de la unul sau de la ambii parinti. Cu alte cuvinte, o boala genetica este rezultatul perturbarii informatiei genetice. Odata aparuta, mutatia tinde sa se transmita din generatie in generatie, pana cand va fi eliminata de selectia naturala (este vorba despre mutatiile genetice).

O boala poate fi determinata si de o anomalie cromozomala. In functie de numarul genelor implicate, se deosebesc trei tipuri de boli ereditare:

·         Monogenice – conditionate de o singura mutatie genica. Ca atare, ele sunt singurele boli ereditare care se transmit in conformitate cu legile mendeleene – dominant, recesi autozomal sau legat de sex. Frecventa lor variaza de la o cercetare la alta atat de mult, incat nu se poate preciza care este incidenta reala. De exemplu, frecventa bolilor dominante e=oscileaza intre 0.08% in Canada si 3.32% in Irlanda. Cea a bolilor recesive autozomale este relativ constanta, de 0.10-0.20%. Foarte rare sunt bolile recesive legate de cormozomul X: 0.04% (n-a fost inclus daltonismul, una dintre cele mai obisnuite anomalii ereditare);

·         Poligenice. In acest gru intra toate tulburarile conditionale de mai multe gene cu efecte aditive, in circumstante particulare de mediu;

·         Cromozomale. Vorbim despre un ultim capitol intrat in scena medicinii, un capilor aflat in plina dezvoltare.

Paradisul pisicilor de Emile Z…

Paradisul pisicilor de Emile Zola

Paradisul pisicilor de Emile Zola O mătuşă mi-a lăsat moştenire o pisică de Angora care se vede de departe a fi cel mai prost animal pe care l-am cunoscut vreodată. Iată...

Bunicul de Barbu Stefanescu De…

Bunicul de Barbu Stefanescu Delavrancea

Bunicul de Barbu Ştefănescu Delavrancea   Se scutură din salcâmi o ploaie de miresme. Bunicul stă pe prispă. Se gândeşte. La ce se gândeşte? La nimic. Numără florile care cad. Se uită...

Soarele planse de colorat

Soarele planse de colorat

Soarele - planşe de colorat   Noaptea soarele doarme, veghează doar luna şi stelele. În fiecare dimineaţă câte o steluţă bate la uşa Soarelui şi îl trezeşte. Soarele trebuie să se trezească...

Ghicitori despre insecte

Ghicitori despre insecte

Ghicitori despre insecte   Insectele sunt cele mai numeroase organisme de pe Terra, existând peste 1 milion de specii. Tu câte cunoşti? Ia să vedem ... Poţi răspunde la câteva ghicitori despre...

Viata de familie si viata in d…

Viata de familie si viata in doi

Viata de familie si viata in doi Desi matricea definitorie a existentei umane, viata in doi (barbat si femeie), desfasurata ca dialog si comuniune de cuplu, intima, procreativa, interactionala, valorica, morala...